王韻士的生活時報

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 英5歲女童生怪病 罕見到沒病名全球僅3例

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英國一名5歲女童罹患罕見疾病，發展遲緩，到3歲才會走路，更怪的是女童有時會完全昏睡，甚至也能數天不睡覺。其母擔心女童身體狀況帶她求醫，但兒科醫師卻判斷她身體正常。經媽媽努力追查後，才發現女兒罹患的疾病罕見到沒有病名，全球只有幾宗確診個案，而女兒便是全英國唯一的患者。

據英國《都市報》報導，來自英國勒威克（Lerwick）的強森（Katie Johnson）今年32歲，她的5歲女兒艾亞（Aiya），確診患上一種染色體疾病，醫師暫時將它稱為「22q11.2」，目前並無治療方法。

強森已經是4位孩子的媽媽，她在艾亞4個月大時就發覺她有不妥，並帶她去看兒科醫師，結果醫師認為艾利一切正常。但強森發現，艾亞發展遲緩，在3歲上學前一個月才學會走路，有時會完全昏睡，也可以數天不睡覺。

強森稱艾亞就像患上「自閉症光譜」上所有症狀的孩子。過去幾年，她苦苦找尋病因，發現艾亞不是自閉症小孩，但她有同樣的問題，「是染色體造成的問題，但她有自閉症的病徵」。

直到2016年，醫生鮑伊(Susan Bowie)幫艾亞進行血液檢驗後指出，艾亞基因病變患有「整體性遲緩」，血液測試指出只有一處不正常，就是基因病變—脆性X（Fragile X）。
罹患連學名都沒有的「22q11.2」，讓強森一家感到很驚訝，「她是英國的唯一病人，還有一位患者在美國，一位在澳洲，一位在紐西蘭，全球就只有他們」。

這病症的患者缺乏第22條染色體近中間的部份，位置q11.2一節，大部份原因是患者自身的變異，但也有10%機會是由父或母遺傳。雖然暫時無法根治，但目前的醫學技術可針對患者個別病徵進行治療。

強森嘗試聯絡外國的患者家屬︰「知道她不是唯一的患者是個好消息，希望能和其他家長互相扶持。」她說︰「如果你認為你的子女有問題，一定要爭取積極治療，不要輕易放棄，我差一點就放棄了，但一想到孩子就又充滿了動力，所以我堅持了下去」。（吳雯淇／綜合外電報導）

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